Subject(s)
Humans , Male , Female , Metabolic Diseases/diagnosis , Ataxia , Coma , Intracranial Hypertension/etiology , Nervous System DiseasesABSTRACT
El objetivo de este estudio prospectivo de cefalea en el niño fue conocer la prevalencia de consultas por cefalea en el policlínico de Neurología del Hospital Roberto del Río, las características clínicas, el tipo de cefalea y la utilidad en niños de la clasificación internacional de cefalea dadapor la Internacional Headache Society 1988. Entre enero y junio 1994, tuvimos 114 consultas por cefalea, de un total de 5 612, al policlínico de Neurología del Hospital de Niños Roberto del Río, lo que dio una prevalencia de 2 por ciento. Hubo 68 mujeres y 46 hombres, edades entre 3,5 y 14,8 años. Todos sufrían cefaleas recurrentes. La aplicación de la clasificación internacional nos permitió clasificar el 75 por ciento de los casos, con una distribución de 66 por ciento vascular, 8 por ciento tensional y 26 por ciento no definida
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Adolescent , Headache/epidemiology , Hospitals, Pediatric/statistics & numerical data , Headache/classification , Headache/diagnosis , International Classification of Diseases , Prevalence , Prospective Studies , Tension-Type Headache/epidemiology , Vascular Headaches/epidemiologyABSTRACT
Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa. Los exámenes de rastreo para aminoacidemia, aminoaciduria, ácido láctico y amonio dieron resultados normales, pero había altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga, distribución subcelular anormal de la catalasa peroxisomal y fantasmas peroxisomales en fibroblastos cultivados. Estas características clínicas y de laboratorio sustentan el diagnóstico de síndrome de Zellweger